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基本信息
英文名称 ：hypophosphatasia
中文别名 ：Rathbun综合征
作者
倪桂臣;杨艳玲
概述
磷酸酶过少症是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名，又称Rathbun综合征。
病因学
病因不完全清楚。似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良，所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳，碱性磷酸酶的形成减少，钙盐不能正常地沉着。
病理变化
骨组织中骨样组织大量堆积，钙盐不能正常沉着，骨小梁排列不规则，成骨减少。由于钙盐不能参加正常骨化，继发高钙血症和尿钙排量增加，常于婴儿时期出现肾脏损伤，表现为肾脏轻度间质纤维化，肾小球萎缩或在肾小管及其周围组织有钙盐沉积，以致肾功能不全。同时，由于高钙血症使颅缝早期愈合。因牙本质结构不良和牙周膜附着不佳，牙齿发育不良，常见乳齿早脱。
临床表现
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实验室检查
在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中，碱性磷酸酶减低或消失。患者及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨（phosphor ethanolamine，PEA）。国外资料报告，尿和血浆PEA的正常值分别为17～99μmol/dl、0.21～0.33μmol/dl。肾脏PEA清除率正常值为4～12ml/min。杂合子携带者尿PEA是正常值的3～8倍；血浆浓度大约为2倍；肾PEA清除率是正常值的4倍。低磷酸酶血症患者尿PEA是正常值的10～50倍，血浆PEA是杂合子的2倍（0.75～0.85μmol/dl）。血钙常升高，高尿钙，有时出现肾结石。肾功能损伤时，可出现蛋白尿或脓尿，血非蛋白氮增高。
诊断及鉴别诊断
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预后及治疗
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来源
福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
