收藏
已收藏
基本信息
英文名称 ：mucopolysaccharidosis type Ⅱ
中文别名 ：Hunter综合征
英文缩写
MPSⅡ
概述
黏多糖贮积症Ⅱ型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPSⅡ）又称Hunter综合征，是临床最常见的黏多糖贮积症，为X连锁遗传病。不同国家和地区的发病率有差异，白种人发病率约在1/166 000。亚洲国家黏多糖贮积症Ⅱ型发病率较其他型高，约占黏多糖贮积症的50%，男女均可发病。
病因学
是由于艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase，IDS）缺乏所致黏多糖贮积症。IDS基因位于染色体Xq28，含有9个外显子，长约24kb，在距离IDS基因的端粒方向30kb的IDS2为假基因。IDS基因变异导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏，硫酸皮肤素及硫酸类肝素降解障碍，贮积在溶酶体内，损害骨骼、脑、肝、脾等多器官功能。各国患者及基因变异谱不同[7]。
临床表现
此内容为收费内容
诊断
此内容为收费内容
治疗及预后
1.骨髓移植 一些患儿经过造血干细胞移植治疗后症状及体征改善。
2.酶替代治疗 是黏多糖贮积症Ⅱ型轻型的有效治疗方法。
3.对症治疗 如心脏瓣膜置换，人工耳蜗等。
4.如果不能早期、正确治疗，预后不良。
作者
顾学范
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
