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已收藏英文名称 ：Gitelman syndrome
吉特曼综合征（Gitelman syndrome）为常染色体隐性遗传病，由于肾远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感钠氯共 同转运体（Na+-Cl-cotransponer，NCCT）蛋白结构和/或功能异常，引起肾脏远曲小管对钠氯重吸收障碍，为失盐性肾小管疾病。
吉特曼综合征为SLC12 A3基因变异所致。SLC12A3基因位于16q13，有26个外显子，编码噻嗪类利尿剂敏感的NCCT，分布于远曲小管，负责钠和氯的重吸收，可被噻嗪类利尿剂所阻断。
SLC12A3基因变异导致NCCT功能缺陷，肾小管Na+/Cl-联合转运功能受损，导致远端集合管对Na+和Cl-重吸收障碍，引起NaCl的丢失、低血容量、低血压和代谢性碱中毒，而继发肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活，使Na+经皮质集合管上皮细胞Na+通道的重吸收增加，有利于增加H+和K+的分泌。由于Na+/Cl-联合转运异常使细胞内Cl-的超极化作用减弱，Ca2+重吸收增加，尿钙减少。血镁水平下降可能是因为在醛固酮的作用下，管腔侧Na+重吸收增加形成了管腔侧负电位，Mg2+/Na+交换增加而使尿镁增多、血镁降低。
目前国内报道的Gitelman综合征仅几十余例，儿童患者更少，而且相当一部分儿童患者确诊时间较晚，确诊时已有生长发育障碍，可能与临床医师对本病的认识不足有关，易于Bartter综合征相混淆，延误诊治。其患病率也远远高出人们的想象，欧洲人杂合子携带率约为1%，患病率约为1∶50000；日本人每15.6个中就有1个携带杂合突变，其GS的发病率高达10.3∶10000。因此，该疾病成为最常见的遗传性肾小管疾病。
1.饮食治疗
鼓励患儿根据个人饮食习惯，多进食含氯化钠和钾镁的食物。
2.钾和镁的补充
口服或静脉补钾和/或补镁是吉特曼综合征患儿最主要的治疗，需要个体化及终身补充，将患儿的血钾和血镁水平分别至少维持在3.0mmol/L及0.6mmol/L。首选口服，可选用氯化钾、门冬氨酸钾镁、硫酸镁或氯化镁。氯化钾起始量1~2mmol/（kg·d），元素镁起始剂量 5mg/（kg·d） 或0.2mmol/（kg·d）。
3.药物治疗
当出现严重不良反应或补充电解质仍不能有效缓解持续的低钾血症时，可以使用下列药物。
（1）潴钾类利尿剂（醛固酮拮抗剂）：螺内酯2~10mg/（kg·d），分 3 次口服。
（2）血管紧张素转化酶抑制剂：卡托普利1mg/（kg·d），剂量应由小到大渐增，最大为 6mg/（kg·d），分3次空腹时服用。
