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已收藏英文名称 ：distal renal tubular acidosis
肾小管酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）是由于各种病因导致肾脏酸化功能障碍引起的以阴离子间隙（AG）正常的高氯性代谢性酸中毒为特点的临床综合征，可因远端肾小管泌H+障碍所致，也可因近端肾小管对HCO3-重吸收障碍所致，或者两者均有。其临床特征为高氯性代谢性酸中毒，水、电解质紊乱，可有低钾血症或高钾血症、低钠血症、低钙血症及多尿、多饮、肾性佝偻病或骨软化症、肾结石等。
1935年Lightwood首先描述了1例儿童RTA病例。1945年Bain报道了首例成人病例。在1946年Albright定义其为“肾小管疾病”，并于1951年将这一综合征命名为肾小管酸中毒（RTA），1958年上海瑞金医院董德长等在国内首次报道RTA，1967年Soriano等提出远端及近端肾小管酸中毒两型，1984年瑞金医院陈庆荣等在国内首次报道了Ⅳ型RTA。
临床上按部位和机制分为4型：远端肾小管酸中毒（Ⅰ型，即distal renal tubular acidosis，dRTA），近端肾小管酸中毒（Ⅱ型，即proximal renal tubular acidosis，pRTA），混合型肾小管酸中毒（Ⅲ型RTA），高血钾型肾小管酸中毒（Ⅳ型RTA）。
此型主要由远端肾小管酸化功能障碍引起。dRTA根据病因分为原发性和继发性：原发性为远端肾小管先天性功能缺陷，常与遗传有关；继发性可见于多种疾病，其中以干燥综合征、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病、肝炎病毒感染和肾盂肾炎较为多见，此外马兜铃酸为代表的肾毒性药物也是引起继发性RTA的重要原因。
远端肾小管的泌氢功能主要是由A型闰细胞完成的。CO2在碳酸酐酶Ⅱ的作用下与H2O结合，生成H2CO3，再解离生成H+和HCO3-。H+由H+-ATP酶转运至小管腔，HCO3-由Cl-/HCO3-转运体AE1（anion exchanger 1）转运回血液。H+与磷酸盐和NH3结合；与磷酸氢根（HPO42-）结合为磷酸二氢根（H2PO4-）；与NH3结合后的NH4+被主动重吸收后解离成为H+和NH3，H+可以作为H+-ATP酶的底物，而NH3可弥散进入管腔。远端肾单位H+分泌异常可同时导致尿液酸化程度降低，NH4+分泌减少。在管腔液与管周液间不能产生与维持一个大的氢离子梯度，在酸中毒时尿液不能酸化，尿pH>5.5，净酸排量下降（图1）。
图1 Ⅰ型RTA发病机制
遗传性肾小管酸中毒与相关的基因突变有关。多数表现为常染色体显性遗传，少数亦表现为常染色体隐性遗传，有的基因突变可引起遗传性球形红细胞增多症和感音神经性耳聋。
尿常规、血尿同步测电解质、尿酸化功能试验、影像学检查、阴离子间隙计算、氯化铵负荷试验、碳酸氢盐重吸收试验、病因方面的检查。
继发性dRTA应首先治疗原发疾病。针对dRTA采用以下治疗。
1.低血钾的治疗
dRTA多以低血钾为首要表现，因dRTA病人多伴有高血氯，口服补钾应使用枸橼酸钾，严重低钾者可静脉补钾。
2.酸中毒的治疗
推荐使用枸橼酸合剂（含枸橼酸、枸橼酸钾、枸橼酸钠）纠正酸中毒。也可使用口服碳酸氢钠片剂纠正代谢性酸中毒，严重时可静脉滴注碳酸氢钠。
3.肾结石及骨病的治疗
口服枸橼酸合剂可以增加钙在尿液中的溶解度，从而预防肾结石及肾钙化。使用中性磷酸盐合剂纠正低血磷。对于已发生骨病的病人可以谨慎使用钙剂（如尿钙高应使用柠檬酸钙）及骨化三醇治疗。
