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已收藏英文名称 ：vitamin D resistant rickets
中文别名 ：
抗维生素D性佝偻病（vitamin D resistant rickets）有低血磷性和低血钙性两种。本文主要叙述比较多见的低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症（familial hypophosphatemia），或肾性低血磷性佝偻病（renalhypophosphatemic rickets）。此病特点为：①血磷低下，对一般剂量维生素D没有反应；②尿磷增加；③钙从肠道吸收不良，尿钙减少或正常；④佝偻病症状发生在一周岁以后；⑤生长缓慢，但年长儿发病者生长正常。
包括近端肾小管回吸收磷和由25（OH）D3转换为1，25（OH）2 D3两方面的缺陷，造成血磷降低，在0.65～0.97mmol/L（2～3mg/dl），尿磷排出增多，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。在动物实验已证实血清1，25（OH）2 D3水平低于正常，因患家族性低血磷症的患者，持续低血磷，不能刺激1，25（OH）2 D3的合成。此外，单纯采用口服磷替代治疗，不能完全改善骨病，必须同时用1，25（OH）2 D3治疗，才能纠正骨软化。
遗传学表现为X-连锁显性遗传。男性患者只能将此病传给女孩。女性患者可传给男孩和女孩。女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化。男性发病数低，但症状较严重。现已了解转录蛋白在染色体5上，本病的基因在Xp22.31-p21.3。偶见一些病例属于常染色体隐性遗传。亦有部分病例为散发性，并无家族病史。
治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高，维持在0.97mmol/L（3mg/dl）以上，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。
将多种措施的优缺点简述如下：①单纯口服磷酸盐：为提高血磷至正常水平，常需磷酸盐制剂。一般用磷酸58.8g/L和磷酸氢二钠136g/L的磷酸盐合剂，每1ml含元素磷30.4mg，每日5次。如每次5ml，每天补充元素磷760mg。婴幼儿为0.5～1g/24hr，儿童为1～4g/24h。磷酸盐制剂味道难服，且易并发恶心及腹泻。为了更好地促进磷在肠道的吸收，最好同时给维生素D或DHT。②磷酸盐和维生素D兼用：维生素D2用量50000～200000IU/24h。维生素D极易积存体脂内，直至大量积储后才能被发现中毒症状，故易造成中毒。DHT是类似维生素D的制品，在体内经过羟化后发生维生素D的作用，在体脂中不易积储，不易中毒，较为安全，剂量为 0.02mg/（kg·24h）。也可用 1，25（OH）2 D3，剂量为 50～65ng/（kg·24h）。经治疗后血浆碱性磷酸酶降至正常，但血磷继续低下，故应配合磷酸盐制剂服用，疗效更好。
为了预防血钙过高，每1～3个月检查一次24小时尿钙和尿肌酸酐。尿钙与尿肌酐的比值正常为0.15～0.3。如果这个比值大于0.4，说明维生素D或DHT的剂量太大，应及早减量，以减少中毒的机会。有人提倡用利尿剂如双氢氯噻嗪1.5～2mg/（kg·d），分次口服，可避免高钙血症，并可使血磷浓度明显增高。
