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已收藏英文名称 ：congenital erythropoietic porphyria
中文别名 ：Gunther病;先天性光敏性卟啉症;先天性卟啉症
先天性红细胞生成性卟啉病（congenital erythropoietic porphyria，CEP），又称Gunther病、先天性光敏性卟啉症和先天性卟啉症等，临床表现为严重光敏性皮损、多毛、溶血性贫血和脾大。
本病属罕见的常染色体隐性遗传性疾病。是由于血红素合成途径的第4种酶———尿卟啉原Ⅲ辅合成酶基因突变所引起，该缺陷基因位于第10号染色体的长臂上，已知至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突变型最为多见。酶活性显著降低，导致HMB生成尿卟啉原Ⅲ途径受阻，而尿卟啉原Ⅰ生成过多，后者可转变为粪卟啉原Ⅰ。这样，骨髓幼红细胞和成熟红细胞中的尿卟啉原Ⅰ和粪卟啉原Ⅰ浓度过高，以致逸出红细胞外，使血浆中尿、粪卟啉原Ⅰ浓度也增高。尿、粪卟啉原Ⅰ可进一步被氧化成尿、粪卟啉Ⅰ。尿卟啉为水溶性，易从尿中排出，使尿液在紫外光下呈深红色。尿卟啉易沉积于皮肤，并对富含钙离子的组织如骨骼和牙齿有特殊的亲和力，导致皮肤光过敏和牙齿呈棕色或黄褐色。
胆色素原（PBG）合成尿卟啉原Ⅲ的过程中发生障碍，由于尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏，因而不能合成尿卟啉原Ⅳ，而尿卟啉原Ⅰ和粪卟啉原Ⅰ合成增加，后两者不能合成原卟啉和血红素。大量尿卟啉原Ⅰ在幼红细胞核中蓄积，渗透至血循环中，沉积在各种组织中，尤其易与牙齿和骨骼结合使之呈棕红色，在紫外线下出现红色荧光。此外，尿与粪卟啉原Ⅰ暴露于波长400nm的紫外线后可释放出能量，产生荧光和有破坏性的化学反应，造成皮肤损害。
一般呈轻中度正细胞正色素性贫血，外周血红细胞大小不等，可见多染性和嗜碱性点彩红细胞或有核红细胞，网织红细胞常增多。骨髓红细胞系统增生活跃。骨髓有核红细胞和外周血红细胞在荧光显微镜下均见稳定的红色荧光。皮损病理改变与EPP相同。
本病最特征性的代谢异常是尿液中尿卟啉原Ⅰ排出量明显增加，粪卟啉原Ⅰ的排出量也增加，结果产生红色或粉红色尿（俗称“葡萄酒尿”）。尿卟啉的排泄24小时可达100mg（正常＜300μg）。粪中卟啉原Ⅰ排泄亦增加。
本病无特殊疗法，多难治愈。患者多于幼年死于继发感染或严重溶血性贫血，如能生存至成年，也可因严重皮肤及骨骼损害而造成残疾。药物治疗的目的是用光保护剂以减轻症状，如口服β胡萝卜素等。溶血严重者可切脾改善贫血，减少组织中卟啉量。近年，有报道HLA全相合的骨髓移植治疗取得成功，是目前该病唯一有效的根治方法。
