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基本信息
英文名称 ：congenital methemoglobinmia with hemoglobin M
作者
倪桂臣;杨艳玲
病因学
先天性高铁血红蛋白血症合并血红蛋白M病（congenital methemoglobinmia with hemoglobin M）是一种先天性家族性高铁血红蛋白血症，血红蛋白肽链中一个组氨酸被酪氨酸所代替，此种缺陷可发生在a肽链或B肽链的近端或远端。目前已发现五种变异的血红蛋白M，即HbMB（异常位于a链）、HbMs（B链异常）、HbMm 1（B链异常）、HbMm 2和HbM2（a链异常）。由于氨基酸的变异扰乱了血红蛋白分子结构和功能，致血红素中的三价铁不能还原成二价铁，并阻止血红蛋白与氧结合，因而产生发绀。B链异常的血红蛋白M常发生轻度溶血，而a链异常者一般不出现溶血。
为常染色体显性遗传病，临床多为杂合子患者，高铁血红蛋白的浓度一般不超过30%。
临床表现
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诊断
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治疗
尚无有效的治疗，维生素C或美蓝不能使血红蛋白M中的三价铁还原为二价铁，因此不能使发绀减轻。本病予后较好，不影响寿命，故无需治疗。
来源
诸福棠实用儿科学（上、下册）,第8版,978-7-117-19978-0
福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
