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基本信息
英文名称 ：congenital methemoglobinemia due to enzyme deficiency
作者
倪桂臣;杨艳玲
病因学
先天性酶缺陷所致遗传性高铁血红蛋白血症（congenital methemoglobinemia due to enzyme deficiency）为常染色体隐性遗传病。由于红细胞内二磷酸吡啶核甘酸黄递酶缺乏，使红细胞内高铁血红蛋白还原为血红蛋白的速度减慢，高铁血红蛋白的含量可高达50%以上。
分别
细胞色素b5还原酶缺乏所致高铁血红蛋白血症有4种类型：①Ⅰ型很少见，还原酶缺乏只限于红细胞内，临床仅有发绀发生。②Ⅱ型最常见，约占所有先天性高铁血红蛋白血症的10%~15%。受累的组织较广泛，临床除有发绀外，一岁内出现神经系统的症状，智力障碍、小头、生长缓慢、对称性手足徐动样运动、斜视、角弓反张和肌张力增高。③Ⅲ型的缺陷已证实在红细胞、血小板、淋巴细胞和粒细胞系统。④Ⅳ型的还原酶缺陷尚未完全肯定在那些组织，但至少包含在红细胞内的缺陷。临床为发绀发生缓慢。
临床表现
此内容为收费内容
治疗
主要针对发绀的处理。①维生素C有直接还原高铁血红蛋白的作用，每日200~300mg，分3次口服，可使高铁血红蛋白逐渐减至10%以下，发绀遂可消失。②美蓝在体内经谷胱甘肽和三磷酸吡啶核甘酸黄递酶还原为无色美蓝，后者可将高铁血红蛋白还原为正常血红蛋白，从而使高铁血红蛋白消失，发绀消退。剂量12mg/kg，静脉注射。发绀消退后改为3~5mg/（kg·d）口服。用药后尿呈蓝色。美蓝作用比维生素C迅速，毒性较轻，偶引起膀胱刺激症状和肾结石。
预后
此内容为收费内容
来源
诸福棠实用儿科学（下）,第6版,978-7-117-02289-2
福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
