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嘌呤代谢异常(purine metabolic disorders)在小儿时期主要见于 Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome)。Lesch-Nyhan综合征是一种X-连锁隐性遗传病，见于男孩。国内于1979年首次报道。
发病机制
本病的基本生化异常是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase，HGPRT or HPRT)的缺陷。正常时HPRT存在于人体各种组织中，在脑的基底节内活性较高。本酶的功能是使磷酸核糖基转移到次黄嘌呤和鸟嘌呤，分别形成次黄嘌呤苷酸(inosinic acid，IMP)和鸟苷酸(guanylic acid，GMP)。IMP和GMP对于嘌呤的合成有反馈抑制作用。患病者由于HPRT缺陷，IMP和GMP合成减少，对嘌呤合成的抑制作用降低，嘌呤合成增多，致使其终末产物尿酸大量蓄积体内，出现高尿酸血症。HPRT的部分缺陷表现为痛风，完全缺失则表现为Lesch-Nyhan综合征。本病确切发病机制尚未明确。但患者中枢神经系统多巴胺能神经元几乎完全丧失，推测D1多巴胺拮抗因子可能与本病的神经系统表现，尤其是自残行为有关。
临床表现
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诊断
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治疗
对于尿酸过高的患者可口服别嘌呤醇(allopurinol)，使血清尿酸维持在179μmol/L(3mg/ dl)以下，预防肾结石，改进肾功能，但对神经系统症状无效。开始剂量为2～5mg/kg/d，再根据尿酸水平调整剂量，年长患儿可用到每日200～400mg。对患儿应加强护理，保证营养，防止自残，进行必要的约束。酶代替疗法未取得明显效果。基因治疗是目前主要的研究方向。
作者
秦炯;左启华;杨艳玲
来源
福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
