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基本信息
英文名称 ：GM1 gangliosidosis
作者
杨艳玲
概述
神经节苷脂沉积病（gangliosidosis）为一组常染色体隐性遗传病。神经节苷脂类广泛存在于人体各种细胞内，是构成细胞膜的重要部分，在神经细胞中含量最高。人脑内含有多种不同结构的神经节苷脂，其中GM1是最主要的一种。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病，根据酶缺乏的不同分为GM1、GM2和GM3节苷脂沉积病。
病因学
GM1需在溶酶体中经酸性β-半乳糖苷酶作用降解，编码酸性β-半乳糖苷酶的GLB1基因位于3p21.33，GLB1基因突变导致β-半乳糖苷酶缺陷，造成GM1神经节苷脂降解障碍，在溶酶体中沉积，导致细胞和脏器损害。本病是一种罕见的溶酶体病，1959年Norman报告了首例婴儿型患儿，随后本症的发病机制逐步阐明，1965年被确定为一种新型先天代谢性疾病，迄今世界各国陆续报告了婴儿至成年起病的多种表型。
临床表现
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诊断
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鉴别诊断
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治疗
迄今尚无有效治疗方法，预后不良，发病越早进展越快。通过抗惊厥药物等对症治疗及营养支持，部分患儿症状可暂时缓解，随着神经系统损害的进展出现吞咽困难、呛咳，反复呼吸道感染，多数患儿死于肺炎等并发症。骨髓移植、基因治疗、底物消除治疗等尚在研究中。
预防
通过胎盘绒毛细胞、羊水细胞β-半乳糖苷酶活性测定，可进行本病的产前诊断，减少患儿的出生。通过婚前基因筛查，避免杂合子婚配，可有效地降低发病率。
来源
实用儿童脑病学,第1版,978-7-117-23598-3
实用儿童脑病学 ,第1版,978-7-117-23598-3
