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尼曼-皮克病A、B型是由于SMPD1基因变异导致酸性鞘磷脂酶缺陷，鞘磷脂广泛蓄积在单核巨噬细胞系统及中枢神经系统。SMPD1基因位于11p15.4，含有6个外显子。C型为NPC1或NPC2基因变异导致的胆固醇转运及吞噬障碍，引起细胞内未酯化的胆固醇蓄积。NPC1基因位于18q11.2，含有25个外显子，长约47kb。NPC2基因位于14q24.3，含有5个外显子。
临床表现
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诊断
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治疗与预后
1.对症治疗
控制感染，缓解呼吸困难，抗癫痫药控制惊厥，抗胆碱能药物改善肌张力障碍及震颤，输注血小板，镇静及抗惊厥治疗，保证营养供给。
2.酶替代治疗
尚在研究中。
3.底物减少疗法
鞘磷脂合成抑制剂美格鲁特可缓解C型症状，延缓进展。
作者
杨艳玲
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
