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基本信息
英文名称 ：familial hyperprele-talipoproteinemia with hyperchylomicronemia
中文别名 ：;
作者
倪桂臣;胡亚美
英文别名
FHTG
概述
Ⅴ型高脂血症又称高前β脂蛋白血症合并高乳糜微粒血症（familial hyperprebe‐talipoprotenemia with hyperchylomicronemia），临床极少见，通常不在儿童期发病。
发病机制
FHTG 属常染色体显性遗传性疾病。在一般人群中，估计该症的患病率为1／300～1／400。在儿童时期，F HTG 患者并不表现出高TG 血症，提示FHTG 的发病除了存在某一基因的缺陷外，还与某些环境因素有关。目前虽尚无直接证据支持FHTG 时，VLDL和CM 浓度升高可引起动脉粥样硬化病变，但大量研究已表明，高TG 血症是冠心病的独立危险因素。
临床表现
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辅助检查
1.一般检查
血浆中CM 和VLDL 水平均升高，外观有奶油样表层，下层混浊。血脂TG 和TC 均升高，但以TG 升高为主。TC 一般3.4～9.0mmol／L；TG 可高达17～58mmol／L，TC／TG＜0.25；HDL‐C 降低，低于一般人群平均值；LDL‐C 降低，此型患者表现为LDL 的高清除率，故LDL 显著降低。
2.其他特殊检查
CM 和VLDL 均升高，ApoB100 正常或轻度增加，ApoA Ⅰ合成减少，糖耐量异常或血糖升高，血尿酸升高。
诊断
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鉴别诊断
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治疗
本症的治疗以饮食治疗为主。限制总热量，降低过高的体重。限制食物中脂肪和碳水化合物的含量。适当增加蛋白质摄入，强调降低食物中的蔗糖含量。
来源
小儿血脂异常,第1版,978-7-117-04592-2
全国专科医师培训规划教材——检验医学,第1版,978-7-117-10246-9
