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基本信息
英文名称 ：familial combined hyperlipoproteinemia
英文缩写
FCHL
概述
Ⅱb型高脂血症又称为家族性混合性高脂蛋白血症（FCH），呈常染色体显性遗传。此型临床上常见，与Ⅱa 型的主要区别在于血浆甘油三酯显著升高。
家族性混合性高脂血症（familial combined hyperlipidemia，FCH）是否属于一种单基因缺陷尚不清楚。在同一家庭中有Ⅱa、Ⅱb 和Ⅳ型，出现频率相同，即使在个人表型也是可变的，说明遗传因素可与环境因素如食物等相互作用，表现过度产生VLDL 和LDL。受累者有早发CHD 危险，在心肌梗死患者中约占10%，早发角膜弓，通常有皮肤黄瘤。
辅助检查
1.一般检查：血浆中VLDL 和LDL 均增加，外观澄清或轻微混浊。血脂测定血浆TC 一般在7～14mmol／L；TG 增高或显著升高；HDL‐C 常降低，也可正常；LDL‐C 常升高。
2.其他特殊检查：VLDL 合成增加，ApoB 显著升高，LDL／ApoB 比值减低，小而密LDL 颗粒增加，LPL 活性减低，尿酸升高，糖耐量异常。
诊断
此内容为收费内容
鉴别诊断
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作者
倪桂臣;胡亚美
来源
全国专科医师培训规划教材——检验医学,第1版,978-7-117-10246-9
