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基本信息
英文名称 ：short-chain acyl-CoA dehydro-genase deficiency
英文缩写
SCAD deficiency
概述
国内外关于短链酯酰辅酶A脱氢酶缺陷(short-chain acyl-CoA dehydro-genase deficiency，SCAD deficiency)的报道较少，患者临床表现各异。一例女婴在生后第3天出现呕吐、嗜睡、低血糖、高氨血症等。尿有机酸分析为乳酸酸中毒、酮症，丁酸、乙基丙二酸、己二酸排出增高。患儿在第6天死亡，尸检见脑水肿，肝脾大及脂肪变性、胆汁淤积、局灶性肝细胞坏死。另一例女婴在生后早期出现喂养困难、呕吐，体重不增，发育落后，骨骼肌软弱，并有小头畸形。肌肉活检见肌纤维轻度脂肪沉积。患儿无低血糖或有机酸尿症，血肉碱水平基本正常或稍低，但肌肉肉碱水平仅为正常的50%。一例46岁女性表现为肢体肌病，血清CK正常，肌肉肉碱水平为正常的25%，血浆肉碱正常或稍低。主要异常尿有机酸为乙基丙二酸。
诊断
此内容为收费内容
作者
杨艳玲
来源
诸福棠实用儿科学(上、下册),第8版,978-7-117-19978-0
