收藏
已收藏病因与发病机制
中链酰基辅酶A脱氢酶是特异性催化中链脂肪酸β-氧化的第一步。患儿中链酰基辅酶A脱氢酶活性下降，线粒体内中链（C8~C12）酰基辅酶A及其中间产物积聚，抑制丙酮酸脱氢酶和ɑ-酮戊二酸脱氢酶活性，丙酮酸转变成乙酰辅酶A进入三羧酸循环减少，供能障碍；患儿在空腹情况下不能产生足够的酮体，易出现低血糖，耗能器官易出现损害；血浆脂肪酸随空腹时间延长而增高，游离脂肪酸结合生成甘油三酯，导致脂肪肝、心肌脂肪变性，心脏受累严重者可发生严重的室性心律失常，导致心脏性猝死。
临床表现
此内容为收费内容
诊断
此内容为收费内容
鉴别诊断
此内容为收费内容
治疗与预后
1.急症处理
应以能量支持及对症治疗为主，限制高脂肪食物，给予高碳水化合物饮食，静脉点滴或口服葡萄糖及左卡尼汀，根据病情补液，缓解低血糖、纠正代谢性酸中毒、保肝、降血氨等治疗。
2.长期治疗
避免长时间饥饿及疲劳，高碳水化合物饮食，限制高脂肪食物，监测血糖，对婴幼儿患儿应定时喂养；补充左卡尼汀，将血液游离肉碱水平维持在20~60μmol/L，预防肉碱缺乏症，保证充足的脂肪酸氧化。
通过新生儿筛查可在疾病早期或无症状期发现患儿，早期治疗，预后一般较好，可有效降低致死率及致残率。需预防感染、外伤等应激条件下引发急性发作。
预防
新生儿筛查是早期诊断中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的关键，在无症状期开始治疗，终身补充左卡尼汀，可避免脏器损害，绝大多数患儿预后良好，健康成长。
在先证者基因诊断明确的基础上，母亲再孕时可以进行产前诊断，如果胎儿患中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，需监测母亲血液游离肉碱水平，母亲孕期及哺乳期补充左卡尼汀。新生儿出生后监测血液游离肉碱及酰基肉碱谱，及早补充左卡尼汀，并进行饮食干预。
作者
杨艳玲
来源
福棠实用儿科学（上、下册）,第7版,978-7-117-05093-4
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
