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基本信息
英文名称 ：long-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
英文缩写
LCHAD deficiency
概述
长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺陷(long-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency，LCHAD deficiency)是由于LCHAD缺陷引起，遗传方式为常染色体隐性遗传。发病年龄为生后第1天至39个月。多数患者表现为空腹诱导的低酮性低血糖症，少数病例有心脏扩大、肌肉软弱等。酸中毒较为严重。发作期间血清CK水平增高，偶有肌红蛋白尿。部分病例有显著肝损害，外周神经病和色素沉着性视网膜病。半数病例已死亡。
患者尿中排出大量C6～C14 3-羟基二羧酸和C6～C10二羧酸，血浆中与3-羟基C16∶0、C18∶1和C18∶2二羧酸相应的酰基肉碱。
治疗
本症治疗包括减少饮食中长链脂肪酸，多次给予碳水化合物类食物等。中链甘油三酯有一定疗效。肉碱和核黄素治疗作用不肯定。
作者
杨艳玲
来源
诸福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
