收藏
已收藏发病机制
长链酯酰辅酶A脱氢酶缺陷(longchain acyl-CoA dehydro-genase deficiency，LCAD deficiency)引起线粒体长链脂肪酸氧化障碍，同时影响其他代谢通路，包括空腹时能量产生障碍、线粒体内长链酯酰辅酶A中间产物积聚后的毒性作用等。长链酯酰辅酶A对氧化磷酸化作用的重要调节酶即腺苷酸易位酶有显著抑制作用。过氧化物酶体β-氧化和微粒体w-氧化在清除积聚的酯酰辅酶A中间产物时起一定作用，患者有显著中链二羧酸尿症。
临床表现
此内容为收费内容
诊断
此内容为收费内容
治疗
应注意避免空腹，维持高碳水化合物饮食并增加喂养次数，活动期静脉输注葡萄糖。补充肉碱疗效不明。应用中链甘油三酯替代食物中长链脂肪酸可提供热量产生途径，但必须除外中链脂肪酸代谢障碍或戊二酸血症Ⅱ型。
作者
杨艳玲
来源
福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
