收藏
已收藏作者
杨艳玲
发病机制
肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺陷（carnitine palmotoyl transferaseⅡ deficiency，CPTⅡ deficiency）患者长链酯酰肉碱虽可转运通过线粒体膜，但不能有效地转变成相应酯酰辅酶A，故线粒体内长链酯酰肉碱积聚。长链酯酰肉碱可被转运至线粒体外，故患者血浆酯酰肉碱显著增高，表现与肉碱转运酶障碍类似。血浆长链酯酰肉碱增高可能加重心律失常。由于部分长链脂肪酸可经过氧化物酶体β-氧化，其中链中间产物可不经肉碱循环完成线粒体β-氧化，故患者无二羧酸尿症。人类CPTⅡ基因定位于1号染色体。属常染色体隐性遗传。
临床表现
此内容为收费内容
诊断
此内容为收费内容
治疗
无特殊治疗。
来源
福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
