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已收藏现已发现肉碱棕榈酰转移酶1三种同工酶形式：肝型（CPT1A）、肌肉型（CPT1B）和脑型（CPT1C）。CPT1A和CPT1B位于线粒体外膜上，催化长链酰基辅酶A与肉碱合成酰基肉碱。而CPT1C位于神经元内质网，不参与脂肪酸氧化代谢，可能与摄食行为和整体内稳态的调节有关。
CPT1 A基因致病变异导致肉碱棕榈酰转移酶1活性降低或缺乏，肉碱与中长链酰基辅酶A合成酰基肉碱过程受阻，中长链脂肪酸不能进入线粒体进行氧化代谢，导致乙酰辅酶A生成减少；同时影响肝脏的生酮作用，且长链酰基辅酶A大量堆积，尤其当葡萄糖摄入不足或其他疾病导致能量需求增高时，出现肝功能损害及脑损害。
1.长期治疗 基本原则为避免饥饿，低脂肪、高碳水化合物饮食，以减少低血糖的发生、减少脂肪动员的供能途径，并增加糖原储备。对婴儿应增加喂养频率，夜晚则应食用生玉米淀粉预防低血糖。对儿童及成人应在饮食控制的基础上，补充中链甘油三酯（约占总热量的1/3）。预防感染，并监测患儿生长发育情况、肝功能及心脏情况。
2.急症处理 需给予能量支持治疗及对症治疗。应持续葡萄糖电解质溶液静脉输入，以最大限度地抑制急性期的脂肪分解和脂肪酸氧化，根据病情补液、纠正酸中毒、保肝、解痉、降血氨等对症治疗。
3.成年女性患儿或携带者孕期时容易发生急性脂肪肝、HELLP综合征，应加强监测，注意避免饥饿，坚持低脂高碳水化合物饮食，避免低血糖的风险，并保护胎儿。
4.慎用大环内酯类抗生素、丙戊酸钠、水杨酸类等具有潜在肝毒性的药物，禁用左卡尼汀。
5.在无症状时期或疾病早期开始治疗，可避免脏器损害，显著改善预后。但也有运动、语言、智力发育落后的病例报道，可能与低血糖导致的神经系统受损有关。
新生儿筛查是早期诊断肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症的关键，在无症状期开始饮食治疗，可避免脏器损害，绝大多数患儿预后良好，健康成长。
在先证者基因诊断明确的基础上，母亲再孕时可以进行产前诊断。
