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已收藏肉碱转运障碍（carnitine transport defect）为原发性肉碱缺乏，并非继发于线粒体有机酸氧化缺陷，血浆和组织肉碱水平极低，对肉碱治疗反应非常明显。肉碱转运缺陷导致多个组织包括肌肉、心脏和肾脏肉碱摄取障碍，但肝脏不受影响。心脏和骨骼肌内肉碱浓度不足以支持脂肪酸氧化，正常情况下肾脏肉碱储备可在停止供应肉碱相当长时间后仍维持其正常血浆水平，而肾脏肉碱转运障碍时在停止肉碱供应后数天内血浆肉碱水平可降至几乎为零，但此时尿中肉碱排出仍较高。肉碱在肾脏回吸收障碍导致血浆肉碱水平极低，使肝脏停止以被动扩散方式摄取肉碱，从而引起肝脏生酮作用障碍，这些异常在补充肉碱后均可纠正。酯酰辅酶A的积聚成为其他代谢通路包括过氧化酶体β-氧化和甘油三酯合成等的底物，过氧化酶体β-氧化产生中链脂肪酸和二羧酸等中间代谢产物，这些产物无需肉碱可直接进入线粒体并在线粒体内完全氧化，故原发性肉碱缺乏时常无二羧酸尿症（dicarboxylic aciduria）。肉碱转运的机制尚不明了，转运缺陷的分子机制亦不清楚。
图1 肝脏内线粒体脂肪酸β-氧化和酮体生成途径
①酰基辅酶A合成酶(acyl CoA synthetase)活化脂肪酸形成酰基辅酶A酯(酯酰辅酶A);②肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ(carnitine palmotoyl transferaseⅠ，CPTⅠ)转酯成酰基肉碱后在肉碱/酰基肉碱转运酶(carnitine/acylcarnitine translocase)作用下进入线粒体;③肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ(carnitine palmotoyl transferaseⅡ，CPTⅡ)再转酯成酰基辅酶A;④β-氧化螺旋产生乙酰辅酶A，可经三羧酸循环产生CO2，或继续生酮反应;⑤羟甲戊二酰辅酶A(hydroxy-methylglutaryl CoA，HMG-CoA)途径形成酮体。中链脂肪酸无需肉碱转运即可通过线粒体膜
补充左旋肉碱（左卡尼汀）可使血浆肉碱水平恢复至基本正常，但肌肉肉碱水平仅能轻微升高，心肌及骨骼肌功能多显著改善。
