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基本信息
英文名称 ：alcaptonuria
作者
杨艳玲
概述
黑酸尿症（alcaptonuria，MIM 203500）因尿黑酸氧化酶的基因HGD突变所致，为常染色体隐性遗传病，患病率在1／250000到1／1 000000之间，斯洛伐克人群中患病率较高，约为1：19000。
发病机制
尿黑酸氧化酶活性缺乏导致酪氨酸降解途径中的尿黑酸转化降解受阻，尿黑酸及其氧化衍生物苯醌乙酸在体内蓄积，沉积在体内不同组织，造成机体损伤。
临床表现
此内容为收费内容
实验室检查
1.尿液检查
患者的尿液经碱化后立即变成深褐色。因尿液中过量的尿黑酸盐，还原物质阳性。
2.尿黑酸浓度测定
采用气相色谱质谱联用技术可定量检测尿黑酸浓度。
3.影像学检查
X线检查可发现脊柱椎间隙狭窄、椎体钙化及融合。髋、膝、踝等承重关节表现为关节间隙狭窄，关节破坏及钙化。
4.基因分析
编码尿黑酸氧化酶的基因HGD定位于3q13.33，长度为54.3kb，含有14个外显子，至今至少发现67种突变类型。明确致病突变有助于病因诊断及产前诊断。
治疗
多数患者预后较好，国内外尝试了多种治疗方法，如低苯丙氨酸和酪氨酸饮食治疗，部分患者对抗坏血酸反应良好，需长期口服大剂量抗坏血酸（1~5g／d）。
来源
诸福棠实用儿科学（上、下册）,第8版,978-7-117-19978-0
