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生物素酶缺乏症是导致遗传性生物素代谢异常的主要疾患，可于各个年龄阶段发病，临床表现复杂，死亡率、致残率极高。
生物素酶缺乏导致肠道摄取生物素的能力下降，体内与蛋白质结合的生物素裂解减少，机体生物素缺乏，四种相关羧化酶活性下降，乳酸、丙酮酸、3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸、甲基枸橼酸、3-羟基异戊酸、甲基巴豆酰甘氨酸、巴豆酰甘氨酸等异常蓄积，能量合成障碍，肉碱消耗增加，引起一系列代谢紊乱与神经、皮肤损害。
流行病学
1983年Wolf报告了首例生物素酶缺乏症，近20余年来，本症的病因、筛查、诊断与治疗受到了世界各国的重视。据国外文献报道，本症的发病率约为1/60 000，我国尚无统计学报告，只有一些临床病例报告。
临床表现
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生物素与生物素酶缺乏症的诊断及鉴别诊断
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生物素与生物素酶缺乏症的治疗及预后
生物素补充治疗对于生物素与生物素酶缺乏症患者疗效良好，一般剂量5～40mg/d，数日后尿异常代谢产物消失，全身状况明显改善。生物素缺乏症患者经过短期生物素补充、饮食与生活调理后体内生物素水平可恢复正常。生物素酶缺乏症患者需要终身补充生物素。对于重症生物素酶缺乏症患儿，如合并代谢性酸中毒或高氨血症，尚需限制蛋白质，补充葡萄糖，纠正酸中毒。
患儿的预后取决于发现早晚与长期治疗两方面，为提高患儿的生存率与生活质量，除积极引进相关诊断、治疗技术外，尚须提高认识，对可疑患儿及早进行病因分析，早期发现，早期治疗。为了争取症前诊断，一些国家采用足跟血生物素酶测定开展了本症的新生儿筛查。我国一些机构采用气相色谱-质谱尿液有机酸和串联质谱血液酯酰肉碱谱分析技术开展了本症的高危筛查，随着应用技术的普及，将有越来越多的患者受益。
作者
杨艳玲
来源
诸福棠实用儿科学(上、下册) ,第7版,978-7-117-05093-4
诸福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
