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已收藏生物素缺乏（biotin deficiency）及多种羧化酶缺乏症（multiple carboxylase deficiency）是由于营养性生物素缺乏或遗传性生物素代谢障碍引起的疾病。生物素又称为维生素B8、维生素H，是一种水溶性的含硫维生素，和其他B族维生素一样，大部分从食物中摄取，少数在机体肠道中的细菌体内合成。生物素广泛存在于天然食物中，以动物肝、大豆、蛋黄、鲜奶和酵母中含量较高，粮食、蔬菜、水果、肉类中含量很少。但是，食物中的生物素为蛋白结合状态，需在肠道中经过生物素酶的作用生成游离的生物素才能发挥作用。
生物素是线粒体丙酰辅酶A羧化酶、丙酮酰羧化酶、乙酰辅酶A羧化酶和甲基巴豆酰辅酶A羧化酶的辅酶，作为羧化、脱羧和脱氢反应酶系的辅助因子参与碳水化合物、蛋白质和脂肪三大营养物质的代谢。生物素缺乏导致四种相关羧化酶活性下降，线粒体能量合成障碍，引起代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤系统损害，严重时致死。生物素在DNA合成中也是一个重要的活性物质，参与细胞的修复和再生。
在先天原因中，生物素酶（biotinidase）缺乏症引起生物素吸收与利用障碍，患儿体内生物素水平显著下降；全羧化酶合成酶（holocarboxylase synthetase，HLCS）缺乏症患儿体内生物素水平正常，但是对生物素需求显著提高，导致生物素相对缺乏。某些依赖特殊饮食治疗的遗传代谢病，如苯丙酮尿症、丙酸血症患儿，如果配方中没有添加生物素，可能出现生物素缺乏的表现。
在后天原因中，一些慢性胃肠疾病（如短肠综合征、肠道外营养）导致生物素吸收障碍。一些不当的饮食与生活习惯也是引起生物素缺乏的原因，如生蛋清中的抗生物素蛋白可与生物素结合而妨碍生物素吸收，长期食用生蛋清可使生物素利用率降低；雌激素、酒精抑制生物素的吸收；过量使用抗生素、防腐剂导致肠道细菌合成生物素能力下降；长时间服用抗癫痫药物，如丙戊酸、苯妥英、扑米酮、镇静剂亦会降低血液中生物素的含量。生物素对热稳定，但易被酸、碱、氧化剂和紫外线破坏，不当的食品加工过程会造成生物素流失。此外，母亲有慢性胃肠疾病或长期营养障碍可能导致胎儿生物素储备不足[1，19，20]。
1.生物素5~40mg/d，根据病因及病情选择剂量。
2.控制原发病，对症治疗。
3.对于合并继发性肉碱缺乏症的患儿，应给予左卡尼汀支持治疗。
