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已收藏中文别名 ：戊二酸尿症Ⅰ型
戊二酸血症Ⅰ型（glutaric acidemia type Ⅰ）又称戊二酸尿症Ⅰ型（glutaric aciduria typeⅠ），是有机酸代谢病中较常见的病种，为常染色体隐性遗传病。
戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-CoA dehydrogenase，GCDH）位于线粒体基质，参与赖氨酸、羟赖氨酸与色氨酸等氨基酸分解代谢，在线粒体内将戊二酰辅酶A转化成巴豆酰辅酶A。编码戊二酰辅酶A脱氢酶的GCDH基因位于染色体19p13.2，含有11个外显子，长约8kb，GCDH变异导致戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺陷，赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸代谢障碍，戊二酰辅酶A过度堆积，患儿体内戊二酸、3-羟基戊二酸浓度显著升高，引起以神经系统损害为主的多脏器损害。
1.常规检验
急性发作期可有代谢性酸中毒、贫血、低血糖、酮症、高氨血症等。
2.血氨基酸、游离肉碱、酰基肉碱谱分析
戊二酰肉碱增高（>0.5μmol/L），游离肉碱降低，但是游离肉碱显著降低的患儿戊二酰肉碱可能在正常范围，出现假阴性。
3.尿有机酸分析
尿、血清、脑脊液中戊二酸、3-羟基戊二酸等有机酸显著增高。
4.影像学检查
脑CT扫描结果多为异常，在神经系统症状出现数天内可见侧脑室扩大和皮质沟增宽，额、顶叶脑白质密度降低。MRI常见皮质萎缩、侧脑室扩大，苍白球、尾状核和豆状核对称性损害，尾状核和豆状核缩小。额颞部脑萎缩、双侧侧裂池明显扩大为戊二酸血症Ⅰ型特征性表现。
5.酶学分析
皮肤成纤维细胞及外周血白细胞中戊二酰辅酶A脱氢酶活性下降。
6.基因检测
GCDH基因双等位基因致病变异。
1.饮食治疗
限制天然蛋白质，减少赖氨酸、色氨酸的摄入，为保证营养，需补充去除赖氨酸、色氨酸的特殊配方奶粉。如果患儿疾病控制良好，6岁以后可以逐渐恢复普通饮食，继续左卡尼汀等药物治疗[16-18]。
2.左卡尼汀
50~200mg/（kg·d），急性期静脉滴注或肌内注射，稳定后口服，终身维持[16-18]。
3.对症治疗
对于肌张力不全患儿，可给予对症治疗药物。对于急性期伴发感染的患儿，应静脉补充液体、左卡尼汀、葡萄糖、碳酸氢盐和精氨酸，纠正酸中毒，保证热量，以防止或减轻脑纹状体损伤。
4.预后
如能在症状前开始治疗，多数患儿预后相对良好。在治疗前已合并严重脑损害的患儿预后不良。随着新生儿筛查技术的应用普及，戊二酸血症Ⅰ型的症状前诊断率显著提高，患儿预后明显改善。
新生儿筛查是早期发现戊二酸血症Ⅰ型的重要措施，如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害。如能在症状前开始治疗，绝大多数患儿可以获得正常发育，与同龄人一样就学就业、结婚生育。
对于基因诊断明确的家系，可在母亲下一次妊娠8~13周左右留取胎盘绒毛，或在妊娠16~22周抽取羊水，分取羊水细胞，通过胎儿基因分析进行产前诊断。
