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已收藏英文名称 ：isovaleric acidemia
中文别名 ：异戊酸尿症
异戊酸血症（isovaleric acidemia）又称为异戊酸尿症，由Tanaka等于1966年首次报道，是少数可治疗的致死性有机酸尿症之一，为常染色体隐性遗传病。
异戊酰辅酶A脱氢酶（isovaleryl-CoA dehydrogenase，IVD）是线粒体的一种四聚体黄素蛋白酶，在亮氨酸代谢过程中发挥关键作用。编码异戊酰辅酶A脱氢酶的IVD基因位于染色体15q15.1，含有12个外显子，基因变异导致异戊酰辅酶A脱氢酶功能缺陷，异戊酰辅酶A向3-甲基巴豆酰辅酶A的转化障碍，异戊酰辅酶A及其代谢旁路代谢产物蓄积，导致自身中毒，引起一系列损害。迄今已发现IVD基因多种变异，其中错义变异较常见。
1.常规检验
急性期患儿常有酮症、代谢性酸中毒、低血糖、高血氨、肝肾功能损害，一些患儿可合并低钙血症、血小板减少、中性粒细胞减少和全血细胞减少。
2.尿有机酸分析
3-羟基异戊酸、异戊酰甘氨酸及其代谢产物显著增高。
3.血酯酰肉碱谱分析
异戊酰肉碱浓度显著增高，游离肉碱降低。
4.酶学分析
患儿皮肤成纤维细胞及外周血白细胞异戊酰辅酶A脱氢酶活性下降。
5.基因诊断
IVD基因双等位基因致病性变异。
1.急性期治疗
类似其他类型的有机酸尿症，限制天然蛋白质，静脉输注含10%~15%葡萄糖的电解质溶液，左卡尼汀100~500mg/（kg·d），小剂量胰岛素，保证热量，以减少内源性蛋白质分解代谢，必要时应用碳酸氢钠控制酸中毒。
2.缓解期治疗
限制天然蛋白质饮食，根据年龄调整亮氨酸需要量，必要时补充不含亮氨酸的特殊配方奶粉，注意补充其他营养素。左卡尼汀30~200mg/（kg·d），需终身维持；补充甘氨酸 100~600mg/（kg·d）有助于改善代谢状况。
新生儿筛查是早期发现异戊酸血症的重要措施，如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害。如能在症状前开始治疗，绝大多数患儿可以获得正常发育，与同龄人一样就学就业、结婚生育。
对于基因诊断明确的家系，可在母亲下一次妊娠8~13周左右留取胎盘绒毛，或在妊娠16~22周抽取羊水，分取羊水细胞，通过胎儿IVD基因分析进行产前诊断。
