收藏
已收藏英文名称 ：propionic aciduria
中文别名 ：丙酸尿症
丙酸血症（propionic acidemia）又称为丙酸尿症，是有机酸血症的较常见病种，为常染色体隐性遗传病，其发病率略低于甲基丙二酸血症。
丙酰辅酶A由缬氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、甲硫氨酸、脂肪酸和胆固醇代谢产生。丙酰辅酶A羧化酶是由α、β两种亚单位组成的α6β6多聚体，编码两种亚基的基因分别是PCCA和PCCB，分别定位于13q32.3和3q22.3。由于丙酰辅酶A羧化酶（propoinyl-CoA carboxylase，PCC）缺陷导致丙酰辅酶A向甲基丙二酰辅酶A的转化障碍，体内大量的丙酰辅酶A蓄积，丙酸及其旁路代谢物质甲基枸橼酸、3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸、酮体等增多，造成脑损害、代谢性酸中毒、低血糖及心肌损害等。
典型丙酸血症患儿脑神经病理损伤为大脑和小脑白质海绵状变性，头颅影像学提示丘脑和基底节信号异常。
1.常规检验
可见贫血、粒细胞减少、酮症、代谢性酸中毒、高血氨、低血糖、心肌酶增高。一些患儿心电图异常，心肌肥厚。
2.尿有机酸分析
甲基枸橼酸、3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸显著增高。
3.血氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱谱分析
丙酰肉碱常呈显著增高（>5μmol/L），游离肉碱降低，丙酰肉碱/游离肉碱及丙酰肉碱/乙酰肉碱比值增高。严重患儿伴甘氨酸增高。
4.酶学分析
外周血白细胞、皮肤成纤维细胞丙酰辅酶A羧化酶活性下降。
5.基因检测
PCCA和PCCB基因双等位基因致病性变异。
一旦诊断，应立即开始治疗。对于高度疑似丙酸血症的患儿，可在确诊前即开始治疗，以降低死亡率及致残率。
1.急性期治疗
暂时中止蛋白摄入，补充含10%葡萄糖的电解质溶液，静脉滴注左卡尼汀100~500mg/（kg·d）及碳酸氢钠，尽快纠正代谢性酸中毒。对于合并严重高氨血症或酸中毒的患儿，静脉滴注精氨酸或精氨酸谷氨酸，必要时进行血液净化。限制天然蛋白质的时间不宜超过48小时，以避免自身蛋白分解。
2.长期治疗
应以低蛋白质、高热量饮食为主，限制天然蛋白质的摄入。为保证患儿营养发育需要，应补充去除异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸的特殊奶粉或氨基酸粉，并保证足够的热量供给及其他营养素。左卡尼汀需终身维持，一般剂量为30~100mg/（kg·d）。
3.肝移植
对于饮食及药物治疗效果不佳的患儿，可考虑肝移植。
新生儿筛查是早期发现丙酸血症的重要措施，如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害。如能在症状前开始治疗，绝大多数患儿可以获得正常发育，与同龄人一样就学就业、结婚生育。
对于基因诊断明确的家系，可在母亲下一次妊娠8~13周留取胎盘绒毛，或在妊娠16~22周抽取羊水，分取羊水细胞，通过胎儿基因分析进行产前诊断。
