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杨艳玲
概述
食物中的色氨酸是机体烟酰胺的重要来源。色氨酸的转运异常可导致烟酰胺和烟酸生成不足，可引起糙皮病样综合征，即遗传性烟酸缺乏病（Hartnup病）。Hartnup病是一种少见的常染色体隐性遗传病，临床常无症状，部分患者出现光敏性皮疹和间歇性小脑性共济失调。生化特点为肾性氨基酸尿。
病因学
由于中性氨基酸的膜转运系统的功能紊乱，肾小管和肠管上皮对中性氨基酸的吸收和转运障碍。近端肾曲管对中性氨基酸回吸收的功能减低，形成中性氨基酸尿。其他氨基酸（如酸性氨基酸或碱性氨基酸）的转运系统正常。患者体内中性氨基酸中色氨酸的代谢障碍，导致烟酰胺的合成受阻，同时色氨酸由于吸收受阻而在肠道中储积，通过细菌降解产生大量的尿蓝母和吲哚乙酸，而吲哚乙酸又能抑制烟酰胺的合成，进一步加重起烟酰胺缺乏。
临床表现
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诊断
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治疗
需通过饮食与营养干预，给予优质高蛋白食物，以补充色氨酸，口服大剂量烟酸（50~300mg／d），可有效缓解皮炎和神经系统症状。为保护皮肤，需避免日光直晒。一些患者症状可随年龄的增长而减轻。
来源
诸福棠实用儿科学（上、下册）,第8版,978-7-117-19978-0
