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已收藏中文别名 ：Richner-Hanhart综合征;眼、皮肤型酪氨酸血症
酪氨酸血症Ⅱ型由Richner及Hanhart在1938和1947年分别报道，故又称Richner-Hanhart综合征，为常染色体隐性遗传病。
酪氨酸血症Ⅱ型是由于酪氨酸氨基转移酶（tyrosine aminotransferase，TAT）缺乏所导致的罕见病，主要表现为眼、皮肤和神经系统症状，故又称为眼、皮肤型酪氨酸血症（oculocutaneous tyrosinemia）。TAT基因位于16q22.2，含12个外显子，已发现多种突变。
1.新生儿筛查或高危筛查
血液酪氨酸水平显著增高，可达370~3300μmol/L（正常值为20~120μmol/L），琥珀酰丙酮正常。
2.尿液氨基酸、有机酸分析
酪氨酸增高，其代谢产物4-羟基苯丙酮酸、4-羟基苯乳酸、4-羟基苯乙酸等显著增加，琥珀酰丙酮正常。
3.酶学分析
酪氨酸氨基转移酶仅在肝细胞质中表达，患者肝细胞中酪氨酸氨基转移酶的活性降低。
4.基因诊断
TAT基因双等位基因致病变异。
1.低苯丙氨酸、低酪氨酸饮食疗法
限制天然蛋白质，补充特殊配方奶粉，使血浆酪氨酸浓度维持在360μmol/L以下。
2.阿维A脂
可改善皮肤病变。
3.大剂量维生素B6（50~500mg／d）
一些患儿早期应用有效。
4.肝移植
是有效的根治方法。
新生儿筛查是早期发现酪氨酸血症的重要措施，如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害、视力、肝损害及肾损害。如能在症状前开始饮食治疗，绝大多数患儿可以获得正常发育，与同龄人一样就学就业、结婚生育。
对于基因诊断明确的家系，可在母亲下一次妊娠8~13周左右留取胎盘绒毛，或在妊娠16~22周抽取羊水，分取羊水细胞，通过TAT基因突变分析进行胎儿产前诊断。
