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基本信息
英文名称 ：tyrosinemia
概述
酪氨酸血症（tyrosinemia）为常染色体隐性遗传性疾病。白种人发病率约14.6/万，我国较为少见。酪氨酸部分经饮食摄入，部分经苯丙氨酸代谢产生，除供蛋白质合成，还是多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、甲状腺素、黑色素等的前身物质。酪氨酸代谢途径中酶的缺陷可导致多种不同表型的疾患。临床表现轻重不一，重症患儿自新生儿期即出现严重肝、肾、脑损伤，轻症表现为晚发型肝病或不发病。
临床表现
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诊断
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治疗
Ⅰ型不论急性或慢性型患儿，都应给予低、低苯丙氨酸饮食，两种氨基酸的每日摄入量均应控制在25mg/kg以下。饮食治疗可以降低血浆酪氨酸及其代谢产物的浓度，改善肾小管功能，由此纠正低磷血症、糖尿、氨基酸尿和蛋白尿，但对肝功能的改善不甚有效。慢性患儿并发肝肿瘤者可考虑进行同种肝移植术。近年曾对本病患儿试用2-（2-硝基-4-三氟苯甲酰）-1，3环己二醇，2-（2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl）-1，3-cyclohaxanedione，NTBC，一种pHPPD的抑制剂，每日口服0.6mg/kg可使症状明显改善，无明显副作用，被认为是目前最佳的治疗药物。
Ⅱ型可采用低苯丙氨酸、低酪氨酸奶方饮食治疗，使血酪氨酸浓度维持在600μmol/L以下。阿维A脂（etretinate）可使皮肤病变改善；也可在病程早期试用大剂量维生素B6（50～500mg/d）治疗。治疗后眼、皮肤症状可改善，但肝损害及脑损害不可逆。
作者
杨艳玲
来源
实用儿童脑病学,第1版,978-7-117-23598-3
