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基本信息
英文名称 ：guanosine triphosphate cyclohydrolase
作者
顾学范
英文缩写
GTPCH
概述
鸟苷三磷酸环水解酶缺乏症（guanosine triphosphate cyclohydrolase，GTPCH，MIM 233910）是一种较少见的BH4缺乏症。全世界报道占BH4缺乏症4.6%。
遗传学
GTPCH的基因GCH1位于14q22.1-q22.2，含6个外显子，编码222个氨基酸。
临床表现
此内容为收费内容
实验室检查
1.血苯丙氨酸（Phe）及Phe/Tyr比值增高。
2.尿蝶呤谱分析：尿新蝶呤（N）及生物蝶呤（B）极低，B百分比正常。
3.基因分析：GCH1基因突变分析以进一步明确诊断，并提供产前诊断。
治疗
与PTPS缺乏症相同。
来源
福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
