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二氢蝶啶还原酶（dihydropteridine reductase，DHPR）缺乏症（MIM 261630）是四氢生物蝶呤缺乏症中第二位较常见的类型，全世界统计约占32%。我国DHPR缺乏症少见，至今发现8例。
遗传学
DHPR是四氢生物蝶呤还原途径中的重要酶（图1），DHPR缺乏导致二氢生物蝶呤还原为四氢生物蝶呤的代谢过程受阻，尿生物蝶呤增高，与PTPS缺乏症相同，也可导致血苯丙氨酸增高，脑神经递质合成障碍。
DHPR的cDNA编码244个氨基酸，DHPR基因QDPR位于4p15.3，含7个外显子，全世界已报道35种QDPR基因突变。
图1 四氢生物蝶呤合成代谢示意图
GFRP:GTP环化水解酶I反馈调节蛋白;GTPCH:GTP环水解酶;PTPS:6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶;SR:墨蝶呤还原酶;PCD:蝶呤-4a-甲醇胺脱水酶;DHPR:二氢蝶啶还原酶;PAH:苯丙氨酸羟化酶;TH:酪氨酸羟化酶;TPH:色氨酸羟化酶;NOS:一氧化氮合成酶
临床表现
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实验室检查
1.血苯丙氨酸（Phe）及Phe/Tyr比值多增高。
2.尿蝶呤谱分析 尿新蝶呤(N)增高或正常，生物蝶呤（B）明显增加，B百分比增高，但部分患者可有正常尿蝶呤谱。
3.红细胞二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性极低。
4.BH4负荷试验 血Phe多在服BH4后8～24小时缓慢下降。
5.基因分析 QDPR基因突变分析可进一步明确诊断。
治疗
1.疾病一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好。
2.采用低或无Phe特殊奶粉或蛋白粉等饮食，控制血Phe浓度至接近正常的水平(120～240)μmol/ L。
3.神经递质前体治疗：同PTPS缺乏症。
4.补充四氢叶酸（亚叶酸钙）：10～15mg/d。
作者
顾学范
来源
福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
