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已收藏中文别名 ：6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency，PTPS，MIM 261640）是四氢生物蝶呤缺乏症中最常见的一种类型，国际统计占56%。中国PTPS缺乏占BH4缺乏症96%。
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）是四氢生物蝶呤合成途径中第二个合成酶，该酶缺乏导致三磷酸二氢新蝶呤不能代谢成6-丙酮酰四氢蝶呤，导致BH4合成障碍，影响苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸羟化酶活性，导致血苯丙氨酸增高，神经递质前质左旋多巴胺（L-DOPA）和5-羟色氨酸（5-hydroxytryptophan，5-HTP）生成受阻，从而影响了脑内神经递质（多巴胺、5-羟色胺）的合成，患者出现严重的神经系统损害的症状和体征。酶阻断前体新蝶呤增加，而生物蝶呤合成障碍。
编码PTPS酶的基因PTS位于11q22.3-q23.3，全长2kb，包含6个外显子，根据BIOMBD数据库（http//www.biopku.org）显示约有 50余种突变类型。中国BH4D患者的PTS基因突变已发现 32种，热点突变为 c.155A＞G、c.259C＞T、c.286G＞A和c.IVS1-291A＞G，c.155A＞G、c.259C＞T、c.286G＞A导致严重型PTPS缺乏症，c.166G＞A及c.IVS1-291A＞G可能与轻型PTPS缺乏症有关。
1.血苯丙氨酸（Phe）、酪氨酸（Tyr）测定
血Phe多呈轻、中度增高，Tyr正常或降低，Phe/Tyr增高。
2.尿蝶呤谱分析
采用高效液色谱法（HPLC）进行尿新蝶呤（neopterin，N）、生物蝶呤（biopterin，B）定量分析，计算生物蝶呤百分率［B/（B+N）×100%］。PTPS缺乏时，尿新蝶呤（N）明显增加，生物蝶呤（B）极低，B%＜10%（多＜5%）。
3.红细胞二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性测定
PTPS缺乏时，DHPR活性正常。
4.BH4负荷试验
血Phe＞400μmol/L，给予口服BH4片（20mg/kg），BH4服前，服后2、4、6、8、24小时分别取血Phe，PTPS缺乏症患儿血Phe浓度在服BH4后4～6小时内下降至正常水平。
5.基因分析
通过PTS基因突变分析可进一步明确诊断。
1.疾病一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好。
2.四氢生物蝶呤 （BH4）2～5mg/（kg·d），分2～3次口服，根据血Phe浓度调节剂量，血Phe浓度维持正常水平。
3.神经递质前质 典型患者需要神经递质前质多巴（L-DOPA/Cabidopa）及5-羟色氨酸（5-HTP）联合治疗。L-DOPD及5-HTP药物开始治疗剂量从1mg/（kg·d），每周增加1mg/（kg·d）。新生儿维持剂量：1～3mg/（kg·d）；＜1～2岁：4～7mg/（kg·d）；＞1～2岁：8～15mg/（kg·d），分3～4次口服。5-HTP剂量：新生儿期:1～2mg/（kg·d）；＜1～2岁：3～5mg/（kg·d）；＞1～2岁：6～9mg/（kg·d），分3～4次口服。
