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氨基酸代谢病是小分子代谢病中一组主要疾病，由于基因突变导致酶缺陷，造成相关氨基酸的代谢障碍和脏器损伤，以脑、肝、肾最常受累。绝大多数氨基酸代谢病为常染色体隐性遗传病，种类复杂，个体差异显著，严重时致死或致残，临床诊断困难，需采用血液、尿液或脑脊液氨基酸分析进行生化诊断，通过患儿及其父母基因分析确定基因突变，才能进行下一个同胞的产前诊断（表1）。
表1 部分氨基酸代谢病及其酶缺陷、基因缺陷、遗传方式
续表
作者
杨艳玲
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
