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丙酮酸羧化酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢性疾病。
发病机制
丙酮酸羧化酶为分子量500kD的四聚体，在肝肾组织表达最高，是含生物素的线粒体酶，通过羧化作用，将生物素上的羧基转移到丙酮酸上，使丙酮酸转化为草酰乙酸，然后进一步使草酰乙酸生成磷酸烯醇丙酮酸，参与糖代谢。丙酮酸羧化酶活性下降使机体能量供应不足，导致血中丙酮酸、乳酸和丙氨酸增加，酸中毒和神经系统功能障碍。
遗传学
为常染色体隐性遗传病。编码丙酮酸羧化酶的基因为PC，有19个外显子，定位于染色体11q13.2，已发现20多种不同基因突变类型，包括错义突变和剪切异常等。
临床表现
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实验室检查
1.生化异常
可见低血糖，血液乳酸、丙酮酸、丙氨酸增高，代谢性酸中毒；重症患儿血氨增高，血瓜氨酸、缬氨酸、脯氨酸等含量亦增高。
2.脑部磁共振成像
最常见囊性脑室周围白质软化，部分患儿脑干和基底结的变化类似利氏病（Leigh disease）。
3.其他
肝组织或成纤维细胞的酶活性检测，或者进行基因突变检测。
治疗
无有效治疗方法，预后不良。
作者
顾学范
来源
诸福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
