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基本信息
英文名称 ：glycogen storage disease type 0
概述
糖原贮积症0型（glycogen storage disease type 0），为常染色体隐性遗传病，是由于糖原合成酶（glycogen synthase，GYS）缺陷所致的疾病，为罕见病。
发病机制
糖原贮积症0型（肝型）是由于编码肝糖原合成酶的GYS2基因变异，导致肝糖原合成酶功能缺陷，引起肝糖原的合成和储备减少。GYS2基因定位于12p12.1，包含16个外显子。糖原贮积症0型（肌肉型）是由编码肌糖原合成酶的GYS1基因变异引发，GYS1定位于19q13.3，包含16个外显子。
临床表现
此内容为收费内容
实验室检查
1.常规检验
空腹酮症性低血糖，餐后血糖和乳酸升高。
2.基因诊断
GYS2基因分析是目前确诊的唯一方法。
治疗
1.治疗
饮食管理及对症处理，频繁高蛋白饮食，夜间补充生玉米淀粉1~1.5g/kg。
2.预后
如能早发现早治疗，预后良好。
作者
顾学范
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
