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基本信息
英文名称 ：glycogen storage disease type Ⅺ
中文别名 ：Fanconi-Bickel综合征
英文缩写
GSDⅪ
概述
糖原贮积症Ⅺ型（glycogen storage disease type Ⅺ，GSDⅪ）又称Fanconi-Bickel综合征，为常染色体隐性遗传病，发病率不详。
病因学
系由于葡萄糖转运体2（glucose transporter type 2，GLUT2）缺陷导致的糖原贮积症。编码GLUT2的SLC2A2基因位于染色体3q26.2，由11个外显子组成，在肝脏、胰腺β细胞、肠道基底膜以及肾脏的上皮细胞上表达，将葡萄糖转入或转出肝、胰、肠基底膜和肾小管上皮细胞，SLC2 A2基因变异导致近端肾小管功能障碍、葡萄糖和半乳糖利用障碍、肝肾糖原贮积。
临床表现
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诊断
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治疗与预后
尚无特效治疗，以对症为主，补充水、电解质，纠正酸中毒；补充足量的维生素D、钙和磷酸盐合剂；生玉米淀粉每次2g/kg，每6小时1次，防治低血糖；予以低碳水化合物饮食，限制半乳糖，少量多餐，并注意保证热量、蛋白质。一些患儿成年后病情稳定，一些患儿预后不良，进行性肝损害及骨骼损害。
作者
顾学范
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
