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基本信息
英文名称 ：glycogen storage disease type Ⅸ
中文别名 ：磷酸化酶激酶缺乏症
英文缩写
GSDⅨ
英文别名
phosphorylase kinase，PhK
概述
糖原贮积症Ⅸ型（glycogen storage disease type Ⅸ，GSDⅨ）又称磷酸化酶激酶（phosphorylase kinase，PhK）缺乏症，国外报道发病率1/100 000，我国发病情况不详。
病因学
糖原磷酸化酶激酶缺陷，糖原不能分解，在肝脏和/或肌肉中累积，导致肝大、肝功损害、空腹低血糖、肌肉受累，表现为以肝损害为主的肝脏磷酸化酶激酶缺乏症和以肌病为主的肌肉磷酸化酶激酶缺乏症。糖原磷酸化酶激酶的功能是激活糖原磷酸化酶，是糖原分解的限速酶，由α、β、γ和δ亚基组成，每个亚基由位于不同染色体的基因编码，其中研究比较明确的致病基因包括PHKA2、PHKG2、PHKB和PHKA1。已知α亚基缺陷有两种亚型，PHKA2基因变异导致肝型α亚基缺陷，为GSDⅨa型，临床最常见，PHKA1基因变异导致肌肉型α亚基缺陷，为GSDⅨd型，均为X连锁遗传病。PHKB基因编码的β亚基和PHKG2基因编码的γ亚基缺陷分别导致GSDⅨb和GSDⅨc，为常染色体隐性遗传病。
临床表型特征
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诊断
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治疗与预后
预防低血糖，改善生长发育，应限制谷物等碳水化合物，频繁喂养高脂肪、高蛋白食物，夜间补充生玉米淀粉（0.6~2.5g/kg），避免剧烈运动及暴饮暴食。
如能控制饮食，多数患儿病情稳定。如果饮食不当、暴饮暴食、酗酒、剧烈运动，可导致严重肝损害，甚至死亡。
作者
顾学范
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
