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顾学范
英文缩写
GSDⅨb
概述
糖原贮积症Ⅸb（GSDⅨb，MIM 261750）是磷酸化酶激酶β亚单位缺陷引起肝和肌肉磷酸化酶激酶缺陷所导致的罕见疾病。
发病机制
磷酸化酶激酶β亚单位缺陷引起肝和肌肉磷酸化激酶缺陷，不能激活糖原磷酸化酶导致糖原分解障碍。
遗传学
为常染色体隐性遗传病。编码磷酸化酶激酶β亚单位的PHKB基因位于16q12-q13，全长约24.0kb，包含31个外显子，编码1093个氨基酸。
临床表现
此内容为收费内容
实验室检查
低血糖一般较轻。胆固醇、甘油三酯和肝酶轻度增高，饥饿后可能发生酮症。血乳酸和尿酸水平正常。
治疗
主要为对症处理，包括高糖水化合物饮食和频繁喂养，夜间补充生玉米淀粉。
来源
福棠实用儿科学（上、下册）,第7版,978-7-117-05093-4
福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
