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基本信息
中文别名 ：Hers病
概述
糖原贮积症Ⅵ型（GSDⅥ型，MIM 232700）又称Hers病，是由于肝磷酸化酶缺乏所致的一种糖原贮积症，发病率约1∶60 000～1∶85 000。
发病机制
肝磷酸化酶为磷酸化酶的肝脏同工酶，磷酸化酶作用于糖原的还原端和主链，分解α-1，4-糖苷键生成葡萄糖分子。酶缺陷导致肌细胞内糖原分解不足、ATP生成不足和功能障碍。
遗传学
为常染色体隐性遗传病。编码肝磷酸化酶的PYGL基因定位于染色体14q22.1，全长约39.3kb，包含20个外显子，编码847个氨基酸。
临床表现
此内容为收费内容
实验室检查
可有轻度低血糖、酮症、高脂血症，以及生长迟缓、明显肝大和肝转氨酶升高。乳酸和尿酸水平正常。肝脏组织酶活性测定和PYGL基因分析可明确诊断。
治疗
高碳水化合物饮食和少食多餐能预防低血糖。大部分患者无需特殊治疗。
作者
顾学范
来源
福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
