收藏
已收藏
基本信息
英文名称 ：glycogen storage disease type Ⅴ
中文别名 ：McArdle病
英文缩写
GSDⅤ
概述
糖原贮积症Ⅴ型（glycogen storage disease type Ⅴ，GSDⅤ）又称McArdle病，为常染色体隐性遗传病，发病率约 1/100 000。
病因学
由于肌磷酸化酶（myophosphorylase）缺陷导致糖原累积。编码肌磷酸化酶的PYGM基因位于11q13.1，包含20个外显子，已发现多种基因变异类型。磷酸化酶分布于骨骼肌、肝脏、肾脏等多个组织，但糖原贮积症Ⅴ型患儿只有骨骼肌内磷酸化酶缺乏，造成糖原在肌纤维内沉积，糖原降解障碍，ATP生成不足。
临床表现
此内容为收费内容
诊断
此内容为收费内容
治疗与预后
尚无特殊治疗方法，在生活中应注意自我管理，避免疲劳导致的痛性肌痉挛和横纹肌溶解。在运动前可服用少量葡萄糖和果糖，给予高蛋白、高碳水化合物饮食。维生素B6（60~90mg/d）可促进肌纤维的再生、肌磷酸化酶活性的恢复，改善症状。
如因其他疾病手术必须行全身麻醉时，应避免长时间饥饿，以免发生肌肉缺血、横纹肌溶解等并发症。糖原贮积症Ⅴ型患儿或基因携带者应谨慎服用他汀类降脂药物，以免诱发肌病。
如能控制饮食，避免剧烈运动、长时间饥饿及暴饮暴食，多数患儿预后较好。频繁或严重横纹肌溶解，可能导致肾损害。
作者
顾学范
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
