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基本信息
中文别名 ：Anderson病
概述
糖原贮积症Ⅳ型（GSDⅣ型，MIM232500）又称Anderson病，是由于分支酶（glycogen branching enzyme，GBE1）缺陷所致，发病率较为罕见。
发病机制
分支酶又称淀粉-（1，4-1，6）葡萄糖基转移酶，可以在糖原分子上通过α-1，6糖苷键增加短的葡萄糖支链形成分支的糖原多聚体，增加糖原的可溶性和活性。分支酶缺陷导致这种难溶性的异常糖原（支链淀粉样物质）储积在肝、心、肌、皮肤、肠、脑和外周神经。这种结构异常的糖原分子导致肝脏严重受损，约半数患者同时有心肌、骨骼肌、神经系统受累。
遗传学
为常染色体隐性遗传病。编码分支酶的GBE1基因定位于染色体3p12.2，全长约27.2kb，包含16个外显子，编码702个氨基酸，蛋白分子量约80kD。目前国际报道突变约40种，包括错义突变、剪切突变、插入突变、缺失突变等，以错义突变为主。
临床表现
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实验室检查
本病常无低血糖表现，血清胆固醇轻度升高，血清转氨酶明显升高。肝脏组织学特征为小结节型肝硬化和肝细胞内无色或淡染的包涵体沉积。包涵体呈玻璃样或者网状结构，电镜和组织化学染色可显示结构异常的糖原贮积。可采用肝脏、肌肉组织或者红细胞、白细胞进行分支酶活性测定或者基因诊断确诊。
治疗
除一般的支持治疗外，本病尚无有效治疗方法。对于有进行性肝病的患者可以肝移植。
作者
顾学范
来源
诸福棠实用儿科学（上、下册）,第8版,978-7-117-19978-0,2015.03
