基本信息
英文名称 :glycogen storage disease type Ⅲ
中文别名 :Cori病
英文缩写
GSDⅢ
概述
糖原贮积症Ⅲ型(glycogen storage disease type Ⅲ,GSDⅢ)又称Cori病。
病因
由糖原脱支酶(glycogen debrancher enzyme)缺陷引起,为常染色体隐性遗传病。可分成Ⅲa型、Ⅲb型、Ⅲc型和Ⅲd型,Ⅲa型占多数(约85%),肝脏和肌肉均受累;Ⅲb型较少,占15%,仅肝脏受累;其余两种类型罕见。
糖原脱支酶由AGL基因编码,位于染色体1p21.2,含34个外显子,已报道百余种变异,尚未发现AGL基因变异与疾病表型的相关性。AGL基因变异导致糖原脱支酶活性缺陷,糖原链除去分支过程受阻断,磷酸化酶无法继续发挥作用,支链糖原大量堆积于肝脏、肌肉组织。同时促进了脂肪酸的β氧化,导致高脂血症、高胆固醇血症。
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治疗
婴儿和儿童早期增加进餐次数,高蛋白高中链脂肪酸饮食,半岁后开始生玉米淀粉饮食治疗,维持血糖稳定。高蛋白饮食可预防低血糖发生。对于晚期肝硬化患者应考虑肝移植。
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作者
顾学范
来源
诸福棠实用儿科学:全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04