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果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症较罕见，发病率不明。
发病机制
果糖-1，6-二磷酸酶是糖原异生途径中的催化酶，催化果糖-1，6-二磷酸不可逆性转变成果糖-6-磷酸，该酶在肝肾表达活跃。果糖-1，6-二磷酸酶缺乏使葡萄糖来源不足，导致低血糖、高乳酸血症、酮症、代谢性酸中毒。
遗传学
为常染色体隐性遗传病。编码果糖-1，6-二磷酸酶的基因为FBP1，有7个外显子，定位于染色体9q22.32，已发现20多种不同突变类型，包括错义突变和剪切异常。
临床表现
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实验室检查
主要参考依据为低血糖、高乳酸血症、酮症，血液尿酸和丙氨酸亦常升高。给予果糖、甘油、丙氨酸及饥饿可诱发低血糖。通过FBP1基因突变检测可确诊。
治疗
口服葡萄糖或静脉注射葡萄糖可缓解低血糖症状。伴有代谢性酸中毒时，需输入碳酸氢钠纠正酸中毒。平时采用除去果糖和蔗糖的饮食，避免饥饿。因本病对甘油有不耐受表现，应考虑适当限制高脂肪饮食。随着年龄的增长，患者对饥饿的耐受性有所提高。
作者
顾学范
来源
诸福棠实用儿科学（上、下册）,第7版,978-7-117-05093-7
福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
