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基本信息
英文名称 ：congenital sucrase-isomaltase deficiency
作者
顾学范
英文缩写
MIM
概述
先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（congenital sucrase-isomaltase deficiency）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率不详。
病因与发病机制
小肠黏膜刷状缘先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏，导致患者食用的蔗糖或麦芽糖无法吸收，肠道细菌将这些双糖发酵，产生乳酸等有机酸及二氧化碳和氮气，未吸收的双糖还使肠腔内渗透压增高，肠道水分吸收减少，引起腹胀肠鸣及腹泻。婴儿可有严重腹泻，成年人可仅有胃部不适。
临床表现
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诊断
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治疗
禁食蔗糖，限制支链淀粉的摄入。服用蔗糖酶，可减轻患儿的腹泻和肠痉挛。患者通常在停奶粉、米糊和粥等含蔗糖和淀粉类食物，改为豆浆、蛋黄、肉糊喂养1～2天后粪便性状和次数可恢复正常。还可选择其他食物，如不含糖的牛奶、动物或植物蛋白。随着年龄增大，患者对米、面的耐受性可能会有所提高。
来源
从病例开始学习遗传代谢病,第1版,978-7-117-27577-4
