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基本信息
英文名称 ：congenital lactase deficiency
作者
顾学范
概述
先天性乳糖酶缺乏症（congenital lactase deficiency，MIM 223000），因乳糖酶缺乏，不能消化和代谢母乳或牛乳中的乳糖，导致发生非感染性腹泻。先天性乳糖酶缺乏症罕见。
发病机制
婴儿饮食以母乳或牛乳为主，其中的糖类主要是乳糖，小肠黏膜表面绒毛的顶端是分泌乳糖酶的地方，乳糖酶缺陷使乳品中的乳糖不能降解，被肠道菌群酵解成乳酸等有机酸，并在肠道生成大量氮气、甲烷和二氧化碳，引起腹胀，刺激肠壁造成水样便腹泻，大便含有糖分并呈酸性（pH<5.6）。
遗传学
先天性乳糖酶缺乏症属于常染色体隐性遗传。致病基因LCT定位于2q21.3，已发现有20余种不同类型的突变。
临床表现
此内容为收费内容
实验室检查
1.大便常规化验和还原糖测定，还原糖为阳性，同时粪便pH<5.5。
2.小肠黏膜活检，测定其匀浆的酶活力。本方法最直接也最可靠，但可行性差，不宜在婴儿中进行。
3.基因诊断。
治疗
婴儿采用无乳糖的婴儿配方奶粉或者食品替代。满3个月以后的患儿提早加谷类或麦类食品。急性期伴脱水时首先静脉或口服补充液体，然后采用无乳糖奶粉饮食。
来源
临床遗传代谢病,第1版,978-7-117-20728-7
