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基本信息
英文名称 ：Nijmegen breakage syndrome
概述
Nijmegen断裂综合征也是一种常染色体隐性遗传性疾病，临床表现与AT也相似，但部分患儿可伴有小头畸形和生长发育迟滞。由MRE11-RAD50-NBS1(MRN)复合物中(见图1)的NBS1基因突变所引起。NBS1基因定位于染色体8q21，由16个外显子组成，编码754个氨基酸的NBS1蛋白，又称为Nibrin。目前，已发现有19种类型的突变，其中657del5突变导致的框移突变最常见。Nibrin可与组蛋白γ-H2AX结合，稳定MRN复合物与断裂DNA的结合。
图1 DNA双链断裂修复模式图
作者
潘虹;穆莹
来源
免疫学前沿进展（第4版）,第4版,978-7-117-24032-1
