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基本信息
英文名称 ：ataxia telangiectasia
中文别名 ：Louis-Bar综合征
作者
潘虹;穆莹
英文缩写
AT
概述
共济失调毛细血管扩张症（ataxiatelangiectasia，AT）是一种较少见的常染色体隐性遗传病，它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病。
病因学
突变基因位于染色体11q22-23，称为ATM基因。其编码一个蛋白质，类似磷脂酰肌醇激酶。该基因可能具有下列功能：①与DNA损伤修复有关；②能阻止细胞凋亡；③可控制免疫细胞对抗原的反应；④可介导细胞对胰岛素的反应；⑤能阻止基因的重排；⑥可能与性成熟有关。该基因缺陷，致DNA修复受损，中胚层缺陷，而产生血管和多器官异常，胚胎发育不平衡，机体对胸腺和神经细胞表面的抗原产生抗体，而致自身免疫反应。主要表现为小脑共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷、α-甲胎蛋白水平升高、染色体不稳定、癌症易感性和辐射敏感性。
临床表现
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辅助检查
1.外周血检查
①血清α-甲胎球蛋白增高；②低丙种球蛋白血症，血清中选择性IgA、IgE、IgG减少或缺乏，IgM略高，该两项有较高诊断价值；③外周血淋巴细胞数量减少及功能异常，如淋巴细胞对植物血凝素的转化率和E-玫瑰花实验的形成率均降低；④血清糖耐量试验异常，但无尿酮体及尿糖；⑤外周血淋巴细胞培养可见染色体断裂、移位。
2.脑脊液检查：正常。
3.早期肌电图提示神经诱发电位幅度降低，中晚期出现运动和感觉传导速度减慢。
4.头颅CT和MRI 均提示不同程度的小脑萎缩、第4脑室扩大。
诊断
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鉴别诊断
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治疗
目前尚无特异性治疗，主要是改善机体的免疫状态，增加抗感染能力，可用免疫球蛋白、黄芪及脑代谢活化剂，可降低机体感染发生率，对共济失调影响不大。由于AT病情复杂严重，反复感染、有癌变倾向，故预后极差。青春期后没有几个患者能自理生活。
来源
神经科医师手册,第2版,978-7-117-21706-4
医学遗传学,第1版,978-7-117-22072-9
