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已收藏英文名称 ：Bloom syndrome
中文别名 ：先天性侏儒-血管扩张性红斑综合征;面部红斑侏儒综合征;先天性毛细血管扩张红斑
Bloom综合征是又一种常染色体隐性遗传性染色体不稳定性综合征。其临床表现主要包括生长发育障碍、皮肤损害、不育和免疫缺陷。其光敏感性面部蝶形红斑是其与其他生长发育迟缓性疾病相鉴别的症状。该综合征是由BLM基因突变所致。该基因定位于染色体15q26.1，编码1417个氨基酸组成的BLM蛋白，该蛋白属DNA解旋酶家族，是一种DNA结合蛋白，可结合并舒展holiday节点和D环，防止DNA序列自发重排，维持染色体稳定。另外，BLM蛋白与其他蛋白如BRCA1可组成BASC（BRCA1‐associated geno some surveillance complex），而该复合物包含很多肿瘤抑制蛋白和DNA修复蛋白，如MSH2、MSH6、MLH1、ATM、BLM以及前面提到的MRE11‐RAD50‐NBS1（MRN）复合物。该复合物可感知DNA损伤信号，协同起来完成断裂DNA的修复。
目前，已发现70种BLM基因突变，最常见的是10号外显子缺失6个核苷酸或插入7个核苷酸序列。
Bloom综合征存在染色体的异常，如姐妹染色体互换。患者的末梢红细胞或成纤维细胞做体外培养时可见染色体断裂频率高，呈回肘式断裂，亦有单纯断裂，此现象称为染色体脆弱综合征。Bloom综合征的候选基因为RECQL3（OMIM，604610），定位于15q26.1，该基因编码DNA解旋酶RecQ样蛋白3（DNA helicase RecQ protein-like-3）。一些日本患者存在631delCAA的变化，可以为纯合子或杂合子。在一些犹太患者当中，存在2281位置6个碱基的缺失和7个碱基的插入。
表皮突消失。真皮上部毛细血管扩张，血管周围有轻度炎性细胞浸润或缺如。
