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基本信息
英文名称 ：chromosome instability syndrome
中文别名 ：染色体不稳定综合征
概述
染色体断裂综合征又称染色体不稳定综合征，是由于存在DNA修复缺陷。不稳定意味着染色体倾向于发生重排，或发生其他细胞遗传学的行为。典型的不稳定综合征：Fanconi综合征、共济失调毛细血管扩张症和Bloom综合征的重要细胞遗传学特征见表1，这3个疾病均为常染色体隐性遗传，Fanconi综合征表现为异质性。另外，Nijmegen断裂综合征、免疫缺陷/着丝粒不稳定/面部畸形综合征和Seckel综合征表现出对突变剂高敏感。还有一些病，如着色性干皮病等也表现有染色体的断裂;很多种癌症表现为染色体不稳定。
表1 典型的染色体不稳定综合征细胞遗传学特点
典型病种及临床表现
此内容为收费内容
作者
潘虹;穆莹
来源
诸福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
