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基本信息
英文名称 ：Silver-Russell syndrome
中文别名 ：Russell-Silver综合征;Silver-Russell矮小症
英文缩写
SRS
病因学
Silver-Russell 综合征的病因复杂，已知的分子遗传研究结果提示由调控生长的基因结构和甲基化等异常导致，已知相关基因位于第7号和11号染色体特定区域。30%~50%的SRS是由第11号染色体短臂的15区段（11p15）甲基化异常造成的。该区域ICRs（imprinting centers）的低甲基化影响与生长有关基因的表达，导致生长缓慢和SRS的其他表征。第7号染色体的母源单亲二倍体能够解释约5%~10%的SRS。母源单亲二倍体导致母源印迹基因的活跃表达，而缺乏父源印记基因的表达。仍有部分SRS患者的致病基因尚需进一步探索。
流行病学
SRS在欧美新生儿的发病率为1/100 000~1/50 000，中国目前缺乏相关流行病学资料。由于该疾病的临床和遗传异质性易导致漏诊和误诊，实际发病率和患病率可能更高。
临床表现
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诊断
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治疗
治疗主要集中于对成人终身高的改善，可考虑给予重组人生长激素（rhGH）治疗，确诊后应及时治疗患儿的矮小，但无法改善肢体不对称的症状。尚无较大样本量临床观察证实SRS患者使用rhGH的获益情况。文献报道SRS治疗效果差异性很大。rhGH疗效与SRS遗传学病因、治疗前身高、开始治疗的时间、治疗第一年的疗效、IGF-1水平等多种因素相关。
其他治疗包括营养支持、纠正低血糖、严重面部畸形和肢体不对称的矫形手术。
遗传咨询与产前诊断
绝大多数SRS为散发病例，甲基化异常导致的SRS通常再发风险较低，但有SRS家系报道呈常染色体显性遗传模式，机制尚不清楚。目前尚无有效的产前诊断方法。
预后
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作者
潘虹;穆莹
来源
中国第一批罕见病目录释义,第1版,978-7-117-27579-8
